Valzer genomico dello squalo

Gli squali affascinano sia il grande pubblico che i biologi. Come non ammirare la potenza e l’eleganza di questi grandi predatori? Per più di un secolo, gli zoologi ci hanno mostrato il costante rinnovamento dei loro denti, la qualità idrodinamica della loro pelle, la sottigliezza del loro olfatto … Tuttavia, poiché il sequenziamento completo del genoma è diventato possibile, nulla degli squali : finché non abbiamo sequenziato i genomi di molti mammiferi, rane, lucertole e osteoclasti dei pesci, abbiamo evitato quelli di questi animali. La spiegazione è semplice: i loro genomi sono enormi, alcuni ammontano a più del doppio del genoma umano. Ma negli ultimi anni le tecnologie sono progredite così tanto che questo problema non è più un problema. Ora, il sequenziamento genetico di diverse specie di squali fornisce finalmente informazioni sulle dinamiche evolutive di questo straordinario gruppo. Alcune idee sono cambiate…

Ricordiamo lo stato evolutivo degli squali. Gli gnatostomi (vertebrati con mascelle) si dividono in osteitti (animali con uno scheletro, come i pesci ossei, compresi i celacanti, e tetrapodi, inclusi i mammiferi) e condritti (animali con uno scheletro cartilagineo, come gli squali). Questi ultimi, a loro volta, si dividono in due tipi di taxa, lieviti (o olocefali) e branchie ramificate, che uniscono squali e razze. Il primo studio genetico del Kondrichtian non ha coinvolto uno squalo, ma piuttosto un’illusione. Sotto l’impulso del genetista Sidney Brenner (premio Nobel nel 2002), poi all’Institute of Molecular Biology di Singapore, e Wesley Warren, della Washington University di St. Louis, nel 2014 un team internazionale ha pubblicato il primo genoma completo della chimera dell’elefante . (Calorenchus Millie). Perché questo animale è sconosciuto al grande pubblico, che vive tra i 200 ei 500 metri al largo dell’Australia e della Nuova Zelanda? Semplicemente perché, a differenza degli elasmobranchi, le chimere hanno subito una riduzione delle dimensioni dei loro genomi: un finto elefante misura un terzo del genoma umano.

ritmo lento

Il sequenziamento di un tale genoma fornisce informazioni sulle chimere stesse, ma anche, rispetto al genoma degli osteoblasti, sull’antenato dello gnatostoma. Pertanto, questi biologi hanno scoperto di aver appena sequenziato il genoma a più lenta evoluzione di tutti i vertebrati, battendo il celacanto, ma noto per la sua lenta evoluzione.

Questa scoperta ha confermato un’ipotesi di vecchia data secondo cui i grandi animali termofili (che non producono calore endogeno) si evolvono più lentamente di altri vertebrati. Ma soprattutto ha reso questo finto elefante particolarmente interessante per illustrare la storia evolutiva del ginostomo. Infatti, nonostante la distanza evolutiva – cartilagine e ossa divergevano circa 400 milioni di anni fa – il confronto con i genomi di mammiferi e uccelli ha rivelato gruppi di struttura, cioè regioni di cromosomi in cui i geni mantenevano lo stesso ordine. Naturalmente, i biologi hanno cercato i geni responsabili dell’ossificazione nel tentativo di determinare l’origine dello scheletro cartilagineo. Hanno trovato tutti i geni coinvolti nella formazione dell’osso, ad eccezione di una famiglia di geni che codificano per proteine ​​che legano il calcio, essenziali per la mineralizzazione dell’osso. Hanno poi mostrato che questi geni sono apparsi negli osteitti dopo che i due lignaggi si sono discostati, una scoperta che ha confermato ciò che i paleontologi avevano ipotizzato più di trent’anni fa.

Solo quattro anni dopo, un team giapponese sotto l’autorità di Shigehiro Kuraku, presso l’Università di Kobe, si concentrò su due parti dell’elasmobranco, la canna di bambù. (Chiloscyllium punctatum) E il pipistrello della frutta coperto (Scyliorhinus torazame), i cui genomi sono rispettivamente una e due volte più grandi del genoma umano. Anche in questo caso si osserva la lenta evoluzione del genoma. E anche qui, l’analisi comparativa aiuta a chiarire la storia degli gnatostomi: da un lato, il team scopre che se i genomi di questi due squali sono così grandi, è perché portano un’enorme quantità di sequenze non codificanti. D’altra parte, mostra che gli osteoblasti hanno perso diverse centinaia di geni ancestrali conservati nella cartilagine. Infine, tutti gli ormoni e i loro recettori conosciuti nei mammiferi che sono coinvolti nel “macchinario dell’omeostasi” – fertilità, appetito, digestione e sonno – sono presenti anche nella cartilagine, prova della loro comparsa negli antenati degli gnatostomi.

Ornamenti inaspettati

Le sorprese iniziarono ad apparire l’anno successivo, quando Mahmud Shivji, uno scienziato degli squali alla Dania Beach University in Florida, riunì una squadra attorno al leggendario grande squalo bianco. (Carcharodon carcharias)che è stato reso popolare da denti di mare. Lo studio comparativo dei loro altrettanto formidabili genomi ha mostrato che i geni che hanno subito la maggiore pressione di selezione positiva svolgono un ruolo importante nella stabilità del genoma, con la maggior parte di loro coinvolti nella riparazione del DNA – una spiegazione per il lento ritmo dell’evoluzione. Ma il team ha anche osservato nel grande squalo bianco ed ha esaminato l’arricchimento di altre branchie nei nuovi geni coinvolti. Le sue varie funzioni biologiche, come la guarigione delle ferite.

La sorpresa più grande è arrivata dal sequenziamento del genoma dello squalo balena (tipo Rincodon), da un team su George Church, dell’Università di Harvard negli Stati Uniti. Oltre allo squalo elefante e al grande squalo, è uno dei pochi squali che filtrano il plancton. Anche il suo genoma si è evoluto molto lentamente e, come il grande squalo bianco, mostra una marcata espansione dei trasposoni, sequenze che si sono spostate nel genoma. Ma la verità importante non è lì. Rispetto ad altri genomi di condrociti, il team ha valutato l’età dei geni codificati. Sorprendentemente, si incontrano in quattro gruppi. La maggior parte (58%) è antica, più vecchia di 684 milioni di anni. Pochi sono di mezza età (5,4%, tra 684 e 199 milioni di anni) o giovani (2%, tra 199 e 93 milioni di anni). Ma molti di loro (34,6%) sono nuovi, risalenti a meno di 93 milioni di anni fa. Pertanto, le dinamiche evolutive degli squali sono sorprendenti, intrappolate tra la lenta evoluzione dovuta alla loro straordinaria stabilità genetica e il potenziale di innovazione. Il Sequenziamento finale del genoma del cavallo radiale (Leucoraja erinacea) portare nuovi oggetti? Le indagini sono appena iniziate…