Settembre 25, 2022

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Alzheimer: Introduzione di una mutazione protettiva nelle cellule umane

Se non è possibile tornare indietro e riparare il danno che ha già causato la morte di alcuni neuroni, le persone provenienti da famiglie colpite dalla forma genetica della malattia possono essere trattate profilatticamente. Una forma di malattia di Alzheimer che si manifesta in problemi di memoria dall’età di 35 a 40 anni. “In realtà esiste una mutazione che riduce questo rischio familiare”, spiega l’autore principale, il professor Jack-P. Tremblay: “Questa rara mutazione, identificata nel 2012 nella popolazione islandese, non ha alcun difetto noto a coloro che la portano, ma riduce il rischio di malattia”.

Modifica del gene CRISPR per introdurre questa mutazione protettiva

Il cervello delle persone con malattia di Alzheimer ha caratteristiche placche amiloidi tossiche che causano la morte dei neuroni. Queste placche si formano quando la proteina precursore dell’amiloide viene scissa da un enzima chiamato beta-sireasi. La mutazione islandese rende più difficile il compito di questo enzima, che non è più in grado di scindere la proteina precursore dell’amiloide. Pertanto, la formazione di placche amiloidi è ridotta.

Boom protettivo islandese: les chercheurs de Laval avec leurs collègues du Centre de recherche du CHU de Québec expliquent, qu’en théorie, l’introduzione della mutazione islandaise dans il genome des personnes à risque de développer la maladie pour d’raion de progressrévener la malattia. Se questa terapia genica mediante la modifica del genoma CRISPR funziona, potrebbe anche essere utilizzata per trattare la forma comune del morbo di Alzheimer, che si manifesta dopo i 65 anni, quando compaiono i primi segni della malattia.

verifica teorica È stato creato su cellule umane in un laboratorio, ma da lì si tratterebbe di modificare i genomi di milioni di cellule cerebrali. Gli scienziati stanno attualmente valutando l’utilizzo di un virus non infettivo per fornire il complesso di editing nei neuroni e sono previsti ulteriori studi preclinici su un modello murino del morbo di Alzheimer.

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Se i risultati saranno conclusivi, questi studi preclinici saranno seguiti dai primi studi clinici pilota, su persone che portano queste mutazioni che causano l’insorgenza precoce del morbo di Alzheimer.